El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por un grave déficit de desarrollo permanente y profundo. Afecta la socialización, la comunicación, la imaginación, la planificación y la reciprocidad emocional, y se evidencia mediante conductas repetitivas o inusuales. Los síntomas son la falta de interacción social (muestran dificultad para relacionarse con otros niños de la misma edad, poco o nulo contacto visual, evitan el contacto físico, no responden al ser llamados por su nombre, no tienen lenguaje y si lo tienen presenta alteraciones), las estereotipias (movimientos repetitivos), poca tolerancia a la frustración, risas o llantos sin motivo aparente, presentan hiperactividad o son muy pasivos, no hay juego simbólico, carecen de juego creativo. La mayoría de estos síntomas pueden aparecer al año y medio de edad, comenzando con retrocesos en el desarrollo del niño.      

  

Aspectos cognoscitivos

Alrededor del 75% de los pacientes diagnosticados de autismo presentan algún grado de retraso mental. Se da la circunstancia de que a medida que aumenta el grado de retraso mental, aumenta también la prevalencia del autismo. Puede decirse que resulta difícil establecer los límites entre el autismo y el retraso mental en aquellos casos en los que la deficiencia mental es muy severa.¹ No obstante, uno de los problemas de esta determinación es que se basa en una medición del cociente intelectual (CI) que no es factible ni fiable en ciertas circunstancias. También se ha propuesto que puede haber individuos sumamente autistas que sin embargo son muy inteligentes y por lo tanto, capaces de eludir un diagnóstico de autismo. Esto hace que sea imposible hacer una determinación exacta y generalizada acerca de las características cognitivas del  fenotipo autista.